Acd-clubinfo.cz

Progresivní retinální atrofie označovaná jako prcd-PRA je jednou z mnoha forem defektů sítnice.

Při prcd-PRA nejprve odumírají tyčinky. Prvními příznaky onemocnění, proto bývá šeroslepost. Zhoršení zraku psa za šera bývá první symptom, kterého si chovatelé obvykle povšimnou. Pes se obtížně orientuje, vráží do překážek, má rozšířenou zornici i při přímém dopadu světla do oka (při fotografování psovi výrazně svítí oči), zhoršuje se periferní vidění. Později začnou degenerovat na sítnici také čípky. Poslední fází onemocnění je šedý zákal čočky a úplná ztráta zraku. Porucha vzniká až po normálním vyvinutí fotoreceptorů. Degenerace neprobíhá stejně na celé sítnici. Spodní část sítnice je postižena dříve a mnohem intenzivněji, ačkoli to při vyšetření oftalmoskopem není zřejmé.

Onemocnění se dá klinicky rozpoznat při dospívání psa. Klinická diagnóza prcd-PRA (elektroretinogramom nebo oftalmoskopiou) je poměrně složitá hned z několika důvodů:

     * Existuje několik typů poruch zraku u psů
     * Nemoc se může rozvinout v různém věku psa
     * Nemoc je různé vážná v závislosti na plemeni

prcd-PRA je dědičná vada. Způsob dědičnosti poruchy je dobře známý. Byla identifikována kauzální mutace prcd, která je děděna autozomálně recesivně. Gen prcd se nachází na 9. chromozomu (CFA9). Celkem bylo testováno více než 100 afektovaných psech 13 různých plemen popř. variant plemene. U všech afektovaných jedincích byla prokázána mutace G1298A.
 

Autozomální recesivní dědičnost znamená:
- Zdravý jedinec (N/N) (zdravý homozygot) je jedinec, který má od obou rodičů normální variantu genu. U nás dříve označovaný "A", v Optigenu ''Normal/Clear'' (''N'')

- Přenašeč (N/P) (heterozygot) je jedinec, který zdědí vadný gen jen od jednoho rodiče, nemoc se u něj neprojeví. Tento jedinec, ale bude nositelem vadného genu a v případě rozmnožování hrozí riziko, že ho přenese na své potomky.  U nás dříve označovaný  "B", v Optigenu ''Carrier'' (''C'')

- Postižený jedinec (P/P) (mutovaný homozygot) je jedinec, který zdědil vadný gen od obou rodičů. V tomto případě je vysoká pravděpodobnost projevení nemoci.  U nás dříve označovaný  "C", v Optigenu ''Affected'' (''A'').

 

 

Genotyp rodičů	A (N/N) Normal	B     (N/P) Carrier	C (P/P) Affected
A  (N/N) Normal	100% N/N	50% N/N 50% N/P	100% N/P
B (N/P) Carrier	50% N/N 50% N/P	25% N/N 50% N/P 25% P/P	50% N/P 50% P/P
C  (P/P) Affected	100% N/P	50% N/P 50% P/P	100% P/P

 

 

Genotyp	dříve v ČR označovaný	Dajbych	Optigen
Zdravý jedinec ( zdravý homozygot)	A	N/N	Normal/ Clear ''N''
Přenašeč (heterozygot)	B	N/P	Carrier ''C''
Postižený jedinec (mutovaný homozygot)	C	P/P	Affected ''A''

V současné době neexistuje terapie prcd-PRA. Jediný způsob, jak se nemoci vyhnout spočívá ve vyřazení postižených jedinců z chovu, tedy preferováním geneticky zdravých psů. V České republice může být do chovu použit i přenašeč "B" a postižený jedinec "C",  ale musí být vždy spojen s geneticky zdravým psem "A". V těchto případech je nezbytné provést správnou diagnózu onemocnění.

Klinicky se vyšetřuje elektroretinogramem (ERG) nebo oftalmoskopií. Elektroretinogram identifikuje postižené jedince mnohem dříve než oftalmoskopie (např. u pudlů EGR ukazuje postižení mezi 9 až 12 měsícem věku, ale oftalmoskopie až v 3 až 5 letech). Použití ERG testu je při stanovení prcd velmi přesné.

Spolehlivou metodou diagnózy je genetický test. Testovaným materiálem je malý vzorek krve nebo stěr ústní sliznice. Odběr materiálu není pro zvířata bolestivý. Genetický test stačí provést jednou za život jedince. Pes tak nemusí být vystavován opakovanému prohlížení očního pozadí.
 

Plemena trpící prcd-PRA:
    * American Eskimo Dogs  ( Americký eskimácký pes )
    * Australian Cattle Dogs  (Australský honácká pes )
    * Australian Shepherds  (Australský ovčák )
    * Australian Shepherds, Miniature  ( Severoamerický ovčák )
    * Australian Stumpy Tail Cattle Dogs  ( Australský honácký pes s krátkým ocasem )
    * Chesapeake Bay Retrievers  ( Chesapeak Bay retrívr )
    * Chinese Crested Dogs  ( Čínský chocholatý pes )
    * Cockapoos  (Cockapoo )
    * Cocker Spaniels (American)  ( Americký kokršpaněl )
    * Dwarf Poodles  ( Pudl trpasličí )
    * English Cocker Spaniels  ( Anglický kokršpaněl )
    * Entlebucher Mountain Dogs  ( Entlebušský salašnický pes )
    * Finnish Lapphunds  ( Lapinkoira )
    * Goldendoodle  ( Goldendoodle )
    * Golden Retrievers  ( Zlatý retrívr )
    * Karelian Bear Dog  ( Karelský medvědí pes )
    * Kuvasz  ( Kuvasz )
    * Labradoodles ( Labradoodle )
    * Labradoodles, Australian  ( Australský labradoodle )
    * Labrador Retrievers  ( Labradorský retrívr )
    * Lapponian Herders  ( Lapinporokoira )
    * Miniature Poodles  ( Pudl střední )
    * Norwegian Elkhound  ( Norský losí pes )
    * Nova Scotia Duck Tolling Retrievers  ( Nova Scotia Duck Tolling retrívr )
    * Portuguese Water Dogs  ( Portugalský vodní pes )
    * Spanish Water Dogs  ( Španělský vodní pes )
    * Swedish Lapphunds  ( Laponský pes )
    * Toy Poodles  ( Pudl toy )
    * Yorkshire Terriers ( Jorkšírský terier )


Výzkumy prováděné na Cornell University 's James A. Barker Institute for Animal Health a  The Fred Hutchinson Cancer Autorizovat Center v Seattlu ukázaly, že genetický defekt odpovědný za prcd u psů odpovídá lidskému genetickému defektu způsobujícího jednu z mnoha forem "retinitis pigmentosa" (progresivní degenerativní onemocnění sítnice charakterizované pigmentovými změnami) u lidí.

Na závěr je třeba zdůraznit, že příznaky, které ukazují na prcd-PRA mohou provázet i jinou oční vadu. Je mnoho typů PRA, ale jen některé jsou prcd-PRA, která se dá geneticky identifikovat. Podobně se projevují i další dědičné vady očí, jako noční slepota briardům (CSNB) a anomálie oka kolií (CEA).